Her gebelik aslında genetik olarak bir hastalık riski taşır ,5000 e yakın tanımlanmış genetik hastalık vardır ancak çoğunluğunun prenatal tanısı mümkün değildir.Tanısı mümkün olanlarda da her zaman tedavi mümkün olmamaktadır.Ancak bu genetik hastalıklar içinde prenatal olarak tanınabilmesi nedeniyle trisomiler özellikle de Down Sendromu önem arzetmektedir .Down sendromlu bebeklerin çoğunda düşük zeka düzeyi(IQ) ve önemli yapısal bozukluklar olur.Doğum sonrası da genel sağlık durumlarına bağlı olarak ölüm oranları diğer bebeklere göre 25 kat fazladır.Kesin tanı için invaziv yani bebekten veya bebeğin bulunduğu ortamdan doku alınması, tarama, yani yüksek riske sahip olanların belirlenmesi, içinse noninvaziv yani sadece anne kanından test uygulanması veya ultrasound ile belirteç(marker) aranması gibi yöntemler vardır.Kesin tanının invaziv yöntemlerle konulabilmesine rağmen , invaziv yöntemlerin düşük riski yaratması ve herkese yapılmasının teknik olarak mümkün olmaması nedeniyle öncelikle noninvaziv olan prenatal tarama testleri tercih edilmektedir, sonuca göre yüksek riskli olanlarda ise invaziv yöntemlerin yuygulanması kesin tanı koyulması amacıyla önerilmektedir.
İNVAZİV YÖNTEMLER
1-KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ; Gebeliğin 9 -12. haftaları arası rahim ağzından (transservikal),11. haftadan doğuma kadar ise karından (transabdominal) ince bir iğne yardımıyla girilip bebeğin eşinden (plasenta) parça alınması işlemidir .Uygulayana göre değişmekle beraber %1,2 civarında işleme bağlı düşük riski mevcuttur
2-AMNİOSENTEZ;Gebeliğin 16-20. hafta arasında karından ince bir iğne yardımıyla girilip bebeğin içinde bulunduğu amnion sıvısından alınması işlemidir.Uygulayana göre değişmekle beraber %0,5 civarında işleme bağlı düşük riski mevcuttur.
3-KORDOSENTEZ; Gebeliğin 16-20. haftası arasında karından ince bir iğneyle girilip bebeğin göbek kordonundan kan alınması işlemidir.Uygulayana göre değişmekle beraber işleme bağlı düşük riski %1-2 dir.
NONİNVAZİV YÖNTEMLER
Bu yöntemler ultrasound ile Down sendromu belirteci aranması veya anneden alınan kanda yapılan tarama testleridir ve yüksek riskli gebelerin belirlenmesini ve invaziv yöntemlere yönlendirilmesini sağlarlar.Ancak ultrasound ile belirteç aranması günümüzde tek başına bir tarama yöntemi olarak uygulanmamakta ama tarama testlerinde yüksek veya sınırda risk çıkanlarda invaziv girişim kararını desteklemek amacıyla uygulanmaktadır.İlk 3 ay da ki belirteçler,burun kemik yokluğu,duktus venozus doppleri ve triküspit regürjitasyonudur.İkinci 3 ay belirteçleriyse, koroid pleksus kistleri,ense plisi kalınlığı,hiperekojen kardiak odak,hiperekojen barsaklar ve pelviektazidir.
Tarama testleri ise invaziv testler gibi düşük riski oluşturmadığından tüm gebelere uygulanmalıdır ancak bunların tanısal testler olmadığı ve tüm anormallikleri değil sadece trizomi 13-18 ve 21 açısından riski belirleyeceği muhakkak anlatılmalıdır.
KOMBİNE(İKİLİ)TARAMA TESTİ;Gebeliğin 11. haftası ile 13 hafta 6. günü arasında yapılabilir.Bebeğin ultrasonografi ile baş-popo mesafesi (CRL) ölçülerek kaç haftalık olduğu belirlenir,sonra ense kalınlığı (NT) ölçülür ,bu ölçümlerle beraber gebeden alınan kanda , total hcg ve PAPP-A değerlerine bakılır ve risk belirlenir.Down sendromunu tespit etme oranı%87 dir
ÜÇLÜ TARAMA TESTİ;Gebeliğin 14 ile 22hafta 6. günü arasında yapılabilir ancak en uygun dönem 16-18 hafta arasıdır.USG ile bebek kafa çapı ölçülür, gebeden alınan kanda ölçülen AFP,total Hcg ve uE3 değerleriyle beraber risk belirlemesi yapılır.Down sendromunu tespit etme oranı %69 dur.
DÖRTLÜ TARAMA TESTİ;Gebeliğin 15 ile21 hafta 6. günü arasında yapılabilir.USG ile bebek kafa çapı ölçülüp, gebeden alınan kanda bakılan AFP,total hCG, Ue3 ve İnhibinA değerleriyle beraber risk belirlenir .Down sendromu tespit etme oranı %81 dir.
Bu üç tarama testini kendi aralarında değerlendirirsek ikili testin hem erken dönemde yapıldığı, hem de Down sendromunu tespit etme yüzdesinin diğerlerinden daha yüksek olduğu görülmektedir. Dörtlü testin ise üçlü teste göre , yapılan çalışmalarda (SURUSS ve FASTER çalışmaları) daha üstün olduğu ve invaziv girişim yapılma gereksinimini %35 oranında azalttığı görülmüştür.
Prenatal tarama testleriyle ilgili son gelişme ise, ikili ve dörtlü tarama testlerinin ayrı ayrı yapılıp beraber değerlendirildiği, daha yüksek Down sendromu tespit değerlerinin elde edildiği ENTEGRE TEST’lerdir.
TAM ENTEGRE TEST;gebeliğin 11-14. haftası arasında anne kanından PAPP-A bakılır ve ense kalınlığı(NT) ölçülür,bir sonuç verilmez.Gebeliğin 15-20 . haftası arasındaysa betaHCG,MSAFP,E3 VE inhibin bakılır ve tüm bu sonuçlar entegre edilerek anne adayına kesin sonuç verilir.%5 yanlış pozitiflikle birlikte Down sendromu tespit oranı tam entegre testte %94-96 dır.
SERUM ENTEGRE TEST;Entegre test gibidir tek farkı 11-14. hafta arasında ense kalınlığı ölçülmez.Ense kalınlığının ölçülemediği veya sağlıklı bir ölçüm olmadığı düşünüldüğünde başvurulması uygundur. Down sendromu tespit oranı, serum entegre testte, %5 yanlış pozitiflikle, %85-88 dir.
BASAMAKLI ARDIŞIK ENTEGRE TEST;11-14. hafta arasında kombine(ikili) test uygulanarak hastanın riski ortaya çıkarılır ve bu hastaya raporla bildirilir,yüksek riskli olanlara invaziv girişim önerilir.Bu testte düşük risk çıkanlara ise 15-20. hafta arası dörtlü test uygulanır ve 11-14. haftada uygulanan testteki verilerle beraber birleştirilerek tek bir raporlama yapılır. Down sendromunu tespit etme oranı ,%5 yanlış pozitiflikle,%95 dir
ÇOĞUL GEBELİKLER
Çoğul gebeliklerde serum tarama testlerinin saptama oranları düşmektedir.Ancak 11-14. hafta ense kalınlığı(NT) taramasının tekil gebeliklere göre düşük olmasına rağmen en iyi saptama oranına sahip olması nedeniyle tercih edilmesi önerilmektedir.Bu gebeliklerde kombine(ikili) testin saptama oranlarına ek katkı sağladığı gösterilememiştir ve 15-20. hafta tarama testlerinin saptama oranının da %60 lar civarında kaldığı hesaplanmıştır.
SONUÇ
– Tarama testlerinden hangisinin yapılacağı gebenin ilk başvurduğu gebelik haftasına,fetus sayısına,daha önceki gebeliklerinin öyküsüne,aile öyküsüne veya gebenin erken tanı isteğine göre değişmektedir.Genel olarak ilk 3 ayda başvurup takip edilecek gebelerde en doğrusu entegre testin yapılmasıdır.Bununla beraber serum entegre test sonucunun da, ense kalınlığının ölçümüne bağlı olabilecek hatalardan bağımsız olduğundan alınması uygundur.Ancak gebe geç başvurmuş,entegre test yapılamıyorsa en doğrusu dörtlü test yapılmasıdır.Artık günümüzde Down sendromu taramasında üçlü testin uygulanması ya da tek başına ense kalınlığı bakılması desteklenmemektedir.Sıklıkla yapılan yanlış bir uygulama ise11-14. ve 15-20. hafta tarama testlerinin birbirinden bağımsız olarak aynı gebelikte yapılmasıdır.Bu şekilde Down sendromunu saptama oranı artmakla beraber yanlış pozitiflik oranı %11-17 ye kadar yükselmekte ve bu da invaziv girişim oranını dolayısıyla bu girişime bağlı gebelik kayıplarını artırdığı için bu şekilde tarama da yapılmamalıdır.
